Klassische Gentests und Next Generation Sequencing

Bei einem herkömmlichen klassischen Gentest wird ein Gen oder eine spezifische Stelle seiner Sequenz untersucht und auf Mutationen überprüft. Zeigt eine Person bestimmte Symptome und der Verdacht einer genetisch bedingten Krankheit liegt vor, kann diese durch einen genetischen Test bestätigt werden. Es wird also im Genom der kranken Person die entsprechende Region sequenziert und mit einer Referenzsequenz verglichen. So können Mutationen entdeckt werden, und die Krankheit ist bestätigt. Voraussetzung dafür ist jedoch, dass das entsprechende Gen bekannt ist.

Ein weiteres Einsatzgebiet von Gentests ist die Pharmakogenetik. Je nach Ausprägung gewisser Gene spricht eine Person auf bestimmte Medikamente an oder auch nicht. Es wird also untersucht, in welcher Variante die verantwortlichen Gene vorliegen. So lassen sich Medikamente gezielt einsetzen, und Nebenwirkungen werden reduziert. Es wird auch verhindert, dass Personen Medikamente einnehmen müssen, auf die sie gar nicht ansprechen.

Die relativ neue Technik Next Generation Sequencing erlaubt es, schnell und zu einem tiefen Preis das gesamte Genom zu sequenzieren. Entsprechend werden auch sehr seltene Mutationen entdeckt, ohne dass bereits der Verdacht auf eine Krankheit besteht. Diese Methode wird je länger desto mehr auch im medizinischen Bereich eingesetzt. Es ist absehbar, dass Next Generation Sequencing die klassischen genetischen Tests ersetzen wird.